Yorum yapın
TALASEMİLER
Nedir? Hemoglobin (oksijen taşıyan alyuvarların önemli bir parçası) üretimi için gereken sürecin kusurlu olduğu bir grup kalıtsal anemi. En yaygın form olan talasemi B, kan ve genetik testlerde anlaşılan fakat semptom vermeyen talasemi minima ile çok şiddetli olan Cooley anemisi arasındaki formlarda görülür. Ağır hastalıkta bile bebekler doğumda normaldir ve sonradan gittikçe huzursuz, yaygaracı, soluk olurlar ve iştahları azalmaya başlar. Büyüme ve gelişme hızı yavaştır.
Ne kadar yaygındır? 100 çocuktan biri beta-talasemi taşıyıcısıdır ancak semptom görülmez.
Kimler yatkındır? Akdeniz kökenliler.
Sebebi nedir? Otozomal resesif kalıtım; çocuğun hasta olması için anne babanın ikisinde de resesif (çekinik) gen olması gerekir.
İlgili problemler. Kemik zayıflığı ve kırıklar; demirin aşın birikmesi (birçok sorun yaratır).
Tedavi/müdahale: Transfüzyonlar yapılır; ağır olgularda kemik iliği nakli denenebilir; bazen enfeksiyonun önlenmesi için profılaktik antibiyotikler verilir. Gerektiğinde demirin bağlanarak (kelasyon) vücuttan uzaklaştırılması gerekir.
0 yorum:
Yorum Gönder